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  先天性直腸肛門(mén)畸形(congenital malformations of the anus and rectum)是小兒肛腸外科中一種常見(jiàn)的疾病，占先天性消化道畸形的首位。表現(xiàn)直腸與肛管發(fā)育異常（閉鎖或狹窄）且常合并瘺管形成，嚴(yán)重影響患兒生命。發(fā)病率為1：111 000～5 000。

  一、病因

  病因尚不十分清楚，但許多研究結(jié)果仍偏重于與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。

  1．遺傳因素?fù)?jù)研究單純低位肛門(mén)畸形（如：會(huì)陰瘺等）可以足遺傳因素為主。

  2．環(huán)境因素妊娠期間母親攝人沙利度胺（反應(yīng)停）藥物以及妊娠早期受到病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營(yíng)養(yǎng)等因素。

  二、病理改變

  先天性直腸肛門(mén)畸形Wing spread分類(lèi)法。肛門(mén)畸形臨床表現(xiàn)。

  三、臨床表現(xiàn)及觀察要點(diǎn)

  1．癥狀

  (1)肛門(mén)異常：正常位置無(wú)肛門(mén)，皮膚凹陷。

  (2)異常瘺口：直腸末端形成瘺管，位于不同位置。

  (3)腸梗阻：無(wú)瘺者或直腸末端瘺口狹小，致排便困難，出生后即可出現(xiàn)腹脹、嘔吐，瘺口較大者可暫無(wú)癥狀，數(shù)月后逐漸出現(xiàn)排便困難。

  2．體征

  (1)會(huì)陰部檢查：了解肛門(mén)異常情況，有無(wú)瘺口，瘺口的粗細(xì)及位置；肛門(mén)隱窩皮膚色素深淺，啼哭時(shí)有無(wú)沖動(dòng)感等。

  (2)前庭瘺者，可用探針插入瘺口，了解直腸盲端距皮膚的距離。

  四、診斷及檢查

  1．X線檢查 倒立側(cè)位拍片，通常于出生后18～24h進(jìn)行?？蓽?zhǔn)確測(cè)定腸閉鎖的高度，有無(wú)泌尿系瘺。

  2．逆行造影 可顯示男嬰直腸尿道瘺及直腸盲端位置。

  3．CT及B超檢查 可顯示直腸盲端及瘺管位置，肛門(mén)直腸周?chē)∪?、骶骨發(fā)育異常；顯示肛提肌群的發(fā)育狀態(tài)及走向。此檢查安全簡(jiǎn)便，測(cè)量數(shù)據(jù)可靠，患兒痛苦小。

  五、處理原則

  1．女?huà)敫亻T(mén)閉鎖合并直腸前庭瘺者，一般瘺口較為寬大，可延期至患兒4～6個(gè)月，添加輔食前手術(shù)。部分肛門(mén)狹窄可經(jīng)擴(kuò)肛治愈。除此以外大多數(shù)類(lèi)型的直腸肛門(mén)畸形需要在新生兒期手術(shù)。以解決排便通路問(wèn)題。手術(shù)包括根治與腸造瘺術(shù)。

  2．?dāng)U肛適用于肛門(mén)狹窄。

  3．手術(shù)根據(jù)肛門(mén)直腸畸形的類(lèi)型及末端的高度，一般除無(wú)排便功能障礙者，均需手術(shù)治療。為了防止肛門(mén)成形術(shù)后瘢痕狹窄，均應(yīng)于術(shù)后1個(gè)月進(jìn)行擴(kuò)肛，需1年左右。

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